来自北京的李某最近2年走路不稳，呈低头往前冲姿势，且记忆力差，视物重影，老是健忘，易跌倒和饮水呛咳，曾到北京、珠海等多地找寻专家看病，但效果一般。近日，他慕名来到我院脑病科找谭峰教授。

　　谭峰教授细心诊查发现，患者的影像学提示海马、小脑、脑干、橄榄核明显萎缩，第三、四脑室扩大，脑萎缩像个干瘪的核桃一样，脑血管情况也不好，结合患者有帕金森病类似的临床症状，又有其他神经系统病变特征和各项检查结果，诊断患者为脑小血管疾病和帕金森叠加综合征（Parkinsonnian-Plus Syndome，PPS）。

　　据悉，PPS是神经科领域中枢神经系统变性的疑难罕见病，目前病因不清，可能涉及多种神经元系统的逐渐变性。其临床表现多样，如步态不稳、平衡障碍、经常跌倒、认知障碍、视物模糊错乱、幻觉、构音障碍、肌强直、排便困难等症状，确诊过程比较考验医生的诊断水平。

　　谭峰教授凭借多年的临床经验，在最短的时间内为患者确定了一整套系统的诊疗方案，且仅经过一个疗程的治疗便取得了明显效果，患者症状大为改善。　　

　　怪病圣手——谭峰　　

谭峰出诊资料图

　　作为佛山市中医院神经内科学术带头人，谭峰教授素来有“怪病圣手”的称号，从医四十多年，他曾经诊治过因棘红细胞增多症、克雅病以及甲亢引起血流动力学改变而反复偏瘫的20岁学子，也挽救过无数的重症昏迷患者。他带领学科不断发展，强调“神经科疾病复杂，要抓住一些蛛丝马迹，才能顺藤摸瓜；不只是要关注神经科的常见病，还要关注罕见病的诊治”，希望提升疑难罕见病诊疗能力，并让全社会都共同关爱这些患者。

　　下面，一起来了解有哪些神经罕见病吧。

　　顾名思义，神经罕见病是一类罕见的神经系统疾病，通常具有遗传性，且往往在生命的早期阶段就开始显现。

　　常见的神经罕见病包括：肯尼迪氏症、法布里病、朊蛋白病、僵人综合征、路易体痴呆、亨廷顿舞蹈病、肾上腺脑白质营养不良、糖原累积病、肌萎缩侧索硬化（俗称“渐冻人”）、POEMS综合征、肝豆状核变性、脊髓小脑性共济失调、线粒体脑肌病、结节性硬化症、脊髓灰质炎后综合征、原发性轻链型淀粉样变、致死性家族性失眠症、帕金森叠加综合征等。一旦不幸患上神经罕见病，将会对个人、家庭带来沉重的经济负担、精神痛苦和照护压力。　　

　　由于其疑难罕见性，临床诊断和治疗往往面临诸多挑战，不仅需要详细询问病史和仔细的体格检查，还需要扎实的医学专业知识和临床经验，可能还要借助一系列的辅助检查，包括血液化验、影像学、电生理、病理、基因检测等协助诊断。

　　治疗上则因疾病而异，可能包括药物治疗、物理治疗和手术治疗等。此外，康复训练和生活方式的调整也能改善患者生活质量，例如，保持健康饮食、适度运动和良好心态等。

　　中西医结合治疗具有1+1>2的明显优势。谭峰教授认为，从中医的角度，神经罕见病的发生多与先天禀赋不足、脾肾亏虚、脑髓失充、体内气血失调、脏腑功能失衡有关，可运用中医整体观和个体化辨证论治的理念，通过健脾补肾、益脑填髓、调整气血、调理脏腑，达到滋补肝肾、健脾益脑，补中升阳，改善病情的目的。　　

　　常见的中医治疗包括内服外治、针灸疗法、推拿按摩、食疗、康复锻炼、情志调理、八段锦、五禽戏等多种形式，还可以通过指导患者调整生活方式、增强体质，以达到症状改善，病情延缓的目的。

　　近年来社会各界对神经罕见病的关注和支持也在不断增强，科技进步为患者带来了新的希望。患者应积极参与到各类关爱、支持和诊疗活动中，与他人分享经验，共同面对疾病的挑战。　　

　　作者：刘亚丽